知音杂志 2021年11月·月末版
2021-12-06 10:46 知音官网发布
美丽世界的“孤儿”：神一样的父亲牌“罕见药”
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2020年春，云南男子徐伟不到1岁的儿子徐颢洋得了世界罕见病Menkes综合征(遗传性的铜缺乏疾病)。全球范围内，尚未有治愈此症之法，患儿的身体会“退行”，生命停留在3岁以前。乙乙
徐伟不愿如其他患儿家属一样，静静地陪伴孩子走到生命终点，这个仅高中学历的男人做出了震惊所有人的举动——自制“孤儿药”，放手一搏！
◇ 最悲伤的父亲：爱子患上罕见病 ◇
2019年6月6日，一个皮肤白皙、头发微卷的男婴降生在一个温馨的小家庭中，家人为他取名颢洋。颢洋的父亲徐伟时年28岁，高中学历，在云南省昆明市创业做电商，同龄妻子向丽丽在一个县城的事业单位工作，夫妻二人聚少离多，他们有了三岁的女儿囡囡后再添子，都很高兴。
一家人团聚了4个多月后，又各奔东西，两个孩子由向丽丽带回县城，外公外婆帮忙一起照看，徐伟则继续在昆明打拼。
小颢洋很爱笑，只要有人在他跟前说话，就对着人“咯咯”笑，徐伟甚至已经开始幻想着，等臭小子再长大点，就带着他踢足球，享受运动的美好。然而，颢洋6个月时，身体仍有些发软，小脑袋抬得不太稳，也不会趴着和翻身。2020年2月24日，夫妻俩带着颢洋赴云南省第一人民医院就诊，孩子接受了采血以做基因测序。
一般，孩子发育晚是由于缺少微量元素，医生们认为，家里人都健康，不存在遗传病，孩子的发育迟缓只是一时的。从医院回来后，两人又各自忙着自己的工作。谁料，因为疫情蔓延，各大医院进入紧急状态，小颢洋的检测结果迟迟没有出来。
5月初，正在忙碌的徐伟接到了医院来电，通知他去取检测结果，他顺口问：“我儿子没事儿吧？”哪知，对方短暂沉默了一下后说：“您先来医院再说。”短短的一句话，听起来却不同寻常，徐伟心里一沉，当即推掉手中的事，驾车赶往医院。
小颢洋竟得了世界罕见的Menkes综合征，这是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病，起病后，患儿体重、身长和头围均停止发育，痉挛发作，智力发育显著延迟。开始尚能抬头、笑，但不久后均消失，呈植物状态，平均19个月死亡，死亡率100%。
“平均19个月死亡，死亡率100%……”这句话如一记重锤，重击着徐伟的心。颢洋是云南省首例病例，目前，全国登记在册的Menkes综合征病例是个位数，而且，没有特效药，没有治愈案例。
“你们，回家等等吧。”医生说。等？这是一个多么无奈且绝望的字眼。医生说，只能等孩子有了相关症状后再治疗，比如，器官衰竭了，就按器官衰竭治疗；呼吸衰竭了，再按呼吸衰竭治疗。
徐伟浑身冰凉，不知自己是怎么走出医生办公室的，缓了好一会儿，他才拨打了妻子向丽丽的电话。向丽丽正在开会，悄声关心检查的结果，徐伟哽咽道：“你得赶紧带儿子来昆明，他得了一种罕见病。”
向丽丽心慌意乱，挂了电话后，收到丈夫发来的图片，那是一张介绍Menkes综合征的百度资料截图。她的双手剧烈颤抖，大脑里一片空白，坚持做完会议记录后，她向领导请了假。
向丽丽的父母得知消息后也十分惊痛，陪着女儿和外孙一同赶往云南省第一人民医院。向丽丽惶惑无助，多么希望医生能告诉她，检测结果出错了。
然而，令她如遭雷击的是，医生说，这种病一般是遗传自孩子的妈妈，或是妈妈的隔代亲人，甚至追问，她这几代人之中是否有过类似病例。
向丽丽蒙了，失声痛哭，徐伟宽慰道：“无论是什么情况，我们都一起面对！”他陪着妻子和女儿做了基因检测，排除了遗传因素，颢洋的病是基因突变引发的。一家人的心，总算微微松弛了一瞬，然而，救子之事仍迫在眉睫。
◇ 最疯狂的决定：慈父自制“孤儿药” ◇
听说北京301医院(解放军总医院)的邹丽萍主任对Menkes综合征有一定研究，徐伟夫妇想办法联系上了她，邹主任说：“看照片不太像是Menkes综合征。”他们一阵狂喜，但随即，邹主任又多要了几张照片，仔细观察后反馈：“很抱歉，从后脑的头发看，是Menkes综合征。”
尽管如此，2020年5月11日，笃信大城市医疗水平的他们还是带着颢洋奔赴北京京都儿童医院，接受鸡尾酒疗法以补充微量元素。
颢洋血管较细，一次，护士接连拍打他的胳膊、腿、额头，孩子稚嫩的皮肤都被拍红了，仍未找到适合落针的部位。最终，护士决定在他颈部进行注射。徐伟和妻子必须抱住孩子，固定住他的头部和脖颈。针戳进颢洋脖子的刹那，他咧开小嘴，放声大哭，胳膊乱挥，腿也拼命踢动着。徐伟夫妻俩看着孩子的样子心如刀割，眼泪跟着孩子一起淌。
孩子受罪，当父母的无法分担半分，他们很难受。治疗半个月后，孩子未见起色，他们更是沮丧。
徐伟从医生处了解到，其实，目前有相关药物和治疗手段仅能延缓患儿的脑部蜕变，国际上，补充组氨酸铜常被用作对症治疗。这种简单的化合物常以院内制剂的形式存在，由于行政审批手续繁琐等原因，国内曾有医生推进此事，却停滞了。
徐伟加进了Menkes综合征病友群，算上已经“走了”的孩子家长，也不过四五十人。台湾地区一家医院有院内制剂组氨酸铜，而大家从几个有购买渠道的病友处分得一小杯羹。徐伟以最快的速度为孩子拿到了药，注射后，孩子的铜指标有了明显的改善，徐伟和妻子激动万分。可不久后，疫情导致药物中断了。
颢洋的状态变差了，彻夜不眠地呻吟，向丽丽整宿抱着儿子，柔声哄着他。“我们该怎么办？孩子怎么办？他太难受了！”孩子哭得精疲力竭，她也很崩溃，病友之前囤的药也不多，为应急又给了他一些。尽管显示药已过了有效期，徐伟还是给孩子用了。之后，药断供了。
其他家长也都焦急万分，没有组氨酸铜的维护，患儿会不断被感染，多次出入ICU，器官逐渐衰竭，生命将终止。襁褓中甜睡的颢洋睫毛那么长，那么幼小，他还没长成一个壮小伙，见识世界之大，娶妻生子，过上平凡而幸福的生活，他不能走。
孩子病后，徐伟就开始查阅和Menkes综合征相关的文献，全英文的文献资料，仅高中学历的他愣是靠着翻译软件，请教医学专业人士，以及恶补的相关医学知识，把这个病症的所有资料都吃透了。
徐伟发觉，合成组氨酸铜不缺原材料，但缺制造厂，因为生产这种东西需要经过层层实验、报批程序，且受众少、利润低。
徐伟想到，既然自己熟知此药的配方，那么，可以自行采购所有的原材料，再寻找药厂为他合成药物。向丽丽惊讶极了：“你是不是走火入魔了？”就连徐伟的父亲也劝道：“不如多陪陪孩子吧。我打赌，这事儿难成！”病友群里也是一片唱衰声。
在国外，很多“孤儿药”的研制都是由患者家属发起的，既然别人能成，他也能。2020年6月初开始，徐伟趴在电脑前疯狂搜索，挨个给经销商打电话问，总算把药物原料落实了。所有原料到手的当晚，他直飞上海，寻找药厂帮他合成组氨酸铜。
徐伟担心以患者家属身份出现会吃闭门羹，于是，和朋友谎称是罕见病药物研发公司的医药投资人，还在自己名下的科技公司里增加了一条罕见病药物研发项目类目。费尽千辛万苦，他终于找到了一家有合作意向的公司，可单是基础化合物稳定性实验就需要80万。整套流程走完，已是几年后。
每一分、每一秒都对颢洋来说意义非凡，他等不起啊！6月10日，走出制药公司时，徐伟浑身的力气都要被抽尽了，就在这时，他无意间发现园区内居然有个共享实验室。这里拥有较基础的制药设备，场地、器械、人工等成本加起来每天约为1.4万元，而合成组氨酸铜，只需2天就可以。徐伟萌生出一个更疯狂的念头，那就是，自制孤儿药。
2020年6月14日，在超净工作台上，徐伟在一次性丁腈手套外又套上一层外科手术手套，将二水氯化铜、组氨酸、氢氧化钠等依次放在万分之一的电子天平上，精确计量后，每样加水40毫升。组氨酸溶液与氯化铜粉末碰撞出一瓶宝蓝色的液体，调节溶液的酸碱度，进行无菌检测后，徐伟制造出了组氨酸铜药物。那是带给儿子生机的宝蓝色药物。
徐伟带着药物归来，向丽丽充满了担忧：“你要是医生或者生物学家，我或许还敢信，可这药用在儿子的身上，稍有不慎，我怕……”徐伟何尝不担忧，他拉住向丽丽的手：“我们现在别无选择！”
女儿囡囡陪着徐伟从市场上买了一只巴掌大的小兔子，她问：“爸爸，有了兔子，弟弟就会好吗？”他涌起了无限力量，认真点头：“会的！”那天晚上，徐伟给小兔子皮下注射了0.01毫升的组氨酸铜，第二天他们看到小兔子死了！屋内，窒息一般寂静。
向丽丽紧张地说：“太可怕了……”徐伟皱眉，说：“合成的组氨酸铜不会造成动物死亡，这个小兔子没准有基础性疾病，我们再试一次。”他又陆续买来大兔子，再次注射后，两人密切关注着兔子的状态，几天后，兔子安然无恙，第一关总算过了。
◇ 最动人的拯救：我们不再是美丽世界的“孤儿” ◇
接下来，徐伟要在自己身上做实验。他让妻子捏住自己的胳膊，他自行注射，并没有感到任何不适。他的勇敢鼓舞了向丽丽，第二天，她主动提出也要给儿子试药。
夫妻两个轮番试药后，徐伟决定给儿子用药。2020年9月1日上午，夫妻俩紧张得谁也不说话，在向丽丽的协助下，徐伟小心翼翼地为儿子注射了0.2毫升的药剂。其实，此药在孩子身上的标准用量是0.5毫升，但谨慎起见的他减半了剂量。
注射完毕后，向丽丽含泪哄着啼哭的儿子：“宝贝，别怕，爸爸妈妈在，你一定会好的！”时间一秒一秒地过去，夫妻俩紧张地观察着儿子的反应，颢洋哭过后，小手小脚活泼地动着，不时咧嘴笑！
然而，两周后，孩子的血清和铜蓝蛋白指标却没有任何变化，这意味着药物并没有在他体内起作用。徐伟很失落，他按照标准剂量又给孩子试了试，两周后，相关指标竟真的恢复正常了。
听说使用徐伟的自制药后，小颢洋的病情得到缓解，病友群里沸腾了。“徐伟，江湖救急，求求你卖一点给我们家吧！多少钱我们都愿意！”“给我们家也来点吧，孩子需要续命啊！”
徐伟哭了，身边的向丽丽也哭了，都是为人父母，他们对那些家长感同身受，可，他的药不是正规出品，若将药物分享给其他人，他会触犯法律。
若他惹上了麻烦，孩子的命，谁来救？徐伟很自责，实在无法分享药物的他推荐了那家共享实验室，并提供了采买原料的途径。
为了提高效率，节约成本，已捉襟见肘的徐伟花费2万元，采购了国内制药仪器，将家里的杂物间改造成一个无菌实验室。安装设备后，再次着手合成组氨酸铜，然而，更大的困局正等着他。原来，孩子使用组氨酸铜后，虽然血清和铜蓝蛋白等指标有所好转，但脑电波却仍异常，这提示着，将来他随时会发生癫痫等病症，身体在退行。
同时，颢洋偶尔会出现一些惊险情况。因为吞咽功能不好，家人们总是给他喂米糊等软性食物以免他被呛到，然而，2021年4月的一天，颢洋忽然呛住了，身体一下子反弓起来，小脸颜色瞬间变青，翻着白眼。向丽丽手足无措地喊着儿子的名字，徐伟冲上前，用学来的急救方法为儿子按压胸口、嘴对嘴吹气。一开始，儿子没什么反应，他心跳得厉害，甚至做了最坏的打算，结果，孩子突然长长地吐出一口气，缓过劲儿来了！“宝贝，我的宝贝！”向丽丽心有余悸，一遍遍喊着孩子，徐伟轻轻环抱着妻子和儿子：“好了，没事了。”他，是这个家最坚实的臂膀，最有力的支撑。
徐伟知道，组氨酸铜携带的铜离子很难穿透血脑屏障，无法促使孩子的大脑正常发育，幸而，一篇发表在《科学》杂志上的论文显示，一种被命名为伊利司莫铜的药物经实验证实，它能有效阻止脑补神经退行性变化。徐伟又和病友中有医学背景的病人家长一起完成了伊利司莫铜的制备，制成了那舞动生命奇迹的橙棕色液体。
此药使用3个月后，孩子的脑电图恢复了正常。“这真的是奇迹！”不管是家人、朋友，还是医生，都惊叹不已。
2021年9月10日，徐伟奔赴杭州，参加了为期三天的第十届罕见病高峰论坛，他知道，基因治疗才是拯救儿子的终极途径。专家为这位伟大的父亲而感动，提供了定点删除孩子重复突变碱基的工具和技术路线信息，徐伟热泪盈眶，若想法成真，基因疗法能给儿子以新生！
自从孩子生病后，徐伟搁置了生意，断了经济来源，妻子工资不多，而不断采买设备、原料开支巨大，可他仍苦苦坚持着。
2021年9月底，徐伟救子的故事发表于一个小众网站，随后引起了网民的广泛关注，上了热搜。
9月29日，徐伟开通微博告知大家，目前，他已全身心投入在基因编辑的研究中，已取得阶段性进展。网民们热切评论：“爱是最伟大的力量，能与死神拔河。”“加油，伟大坚定的父亲，天助自助者，祝愿宝宝早日康复！”
“徐伟，你是我们的希望！”病友群再度沸腾：获得了社会的关注，他们才能尽快筹集资金，联系药厂研发新药，或许，也能因此引起专业人士的关注，助他们一臂之力。徐伟开通了受捐账户，受捐的钱会用来帮助群成员们。他还提出，不只是Menkes综合征的人群，其他罕见病人群如果有需要找他，他知无不言。
近段时间，群里连传噩耗，三个小患儿陆续离世。10月1日，再次收到噩耗时徐伟哭出声来，身旁的儿子却仍在甜睡。儿子尚年幼，不知自己经历了什么；不知与他有同样病症的家庭那些生离死别之痛；不知父母对他的爱有多深；不知因他的病，家人经历了怎样的惊涛骇浪。
微风轻拂儿子稚嫩的脸庞，他睡得那样安稳，因为，那个坐在他身边深情凝视他的父亲做了常人做不到的事，竭力与时间赛跑，护他周全。徐伟低声呢喃：“爸爸爱你，很爱很爱！所以儿子，请你好好地长大，爸爸要带你跋山涉水，看世界的美好，我们，不再是美丽世界的‘孤儿’！”
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